Comienza el Día Mundial de las Enfermedades Raras y un año más, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) va a trabajar por hacer realidad la esperanza de 3 millones de familias con enfermedades poco frecuentes, porque hoy es un "un día único para millones de personas únicas en todo el mundo".

FEDER pone la mirada más crítica en el ámbito educativo, quiere sacar a la luz la situación que actualmente están viviendo los niños, niñas y jóvenes en su entorno educativo. Un entorno no adaptado a sus necesidades y que deja fuera del sistema educativo a cientos de niños cada año.

La mayoría de las enfermedades raras, además de crónicas y graves, suelen comenzar pronto en la vida, 2 de cada 3 antes de los dos años, por lo que muchos enfermos son niños que van a tener problemas de integración social y escolar. El objetivo es llamar la atención sobre la falta de igualdad y las injusticias que viven estas familias.

Pero, ¿qué es una Enfermedad Rara?

En Europa, para que una enfermedad se considere "rara" debe afectar a menos de 1 de cada 2000 habitantes.

Aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, todas se suelen caracterizar por tres cosas:

• La dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico, de hecho, actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados.
• La enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares: no sólo por su inicio temprano –más del 50% de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la infancia-, sino porque uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos, más de un 65%, una enfermedad grave e invalidante y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
• Origen genético: el 80% de las enfermedades raras cumplen este requisito.

¿Quién la padece?

Es posible que estas enfermedades, si se consideran una a una, sean muy poco frecuentes, sin embargo el problema de padecer una enfermedad rara no lo es tanto: según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay cerca de 7000 enfermedades raras diferentes que afectan en España, por ejemplo, a más de 3 millones de enfermos.

A nivel mundial, entre el 6 y el 8% de la población padece una enfermedad rara. La falta de información y el desconocimiento social dificulta el diagnóstico y más del 75% de los afectados y sus familias se sienten rechazados y discriminados.

Investigación escasa pero fundamental

La escasa prevalencia de cada enfermedad individual ha condicionado que la investigación de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes. De hecho, si se llaman también enfermedades huérfanas es porque durante años han sido las grandes olvidadas.

Y es que, su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros, entre otros aspectos, hace que investigar sobre enfermedades raras no sea una tarea fácil.

Pero aunque escasa, la investigación de las enfermedades raras ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes causantes de enfermedades que se han descodificado hasta la fecha; y ha sido muy útil también en otras enfermedades más comunes, por ejemplo, para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes.

Fuentes: Federación Española de Enfermedades Raras, Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria, Asociación Española de Pediatría y Sociedad Española de Neurología.