DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El acceso a diagnóstico y tratamiento, principales obstáculos para las personas con enfermedades raras

En España, casi el 50% de los afectados ha tenido que esperar más de 4 años para poner nombre a su enfermedad y tan solo el 34% de ellos tiene acceso a un tratamiento efectivo

Las enfermedades raras o poco frecuentes se estima que afectan a más de 3 millones de personas en España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

En concreto, en nuestro país, casi la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido que esperar más de 4 años para poner nombre a su enfermedad y tan solo el 34 por ciento de ellas tiene acceso a un tratamiento efectivo.

 “La mitad de personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo superior a 10 años para un 20 por ciento”, explica Juan Carrión, presidente de FEDER y de su fundación, en una entrevista ofrecida a El Periódico de la Farmacia. Asimismo, con respecto al diagnóstico, este “se ha demorado entre 4 y 9 años”, añade.

Con el fin de atajar este problema, desde la federación quieren reactivar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, puesta en marcha hace casi una década y creada para “abordar la información, prevención y detección precoz, atención social y sanitaria, terapias, investigación y formación en estas patologías”, señala Carrión.

Por otro lado, en la actualidad, “el 47 por ciento de las personas con enfermedades poco frecuentes no tiene tratamiento o, si lo tiene, lo considera inadecuado”, apunta el presidente de la federación. Estos datos forman parte del ‘Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras’ (estudio ENSERio), liderado por FEDER junto al Centro CREER (dependiente del IMSERSO), y que la entidad ha presentado recientemente en el Congreso de los Diputados.

Este informe ha contado con la intervención de más de 1.500 personas en el proceso, duplicando la participación, respecto a la primera edición del estudio, y superando en más del doble los resultados a analizar. De esta manera, el nuevo documento “contempla más de 400 patologías diferentes y casos sin diagnóstico, lo que ha permitido ampliar la representatividad del colectivo respecto a su primera edición”, sostiene Juan Carrión.

En cuanto a la implantación de esta iniciativa a nivel autonómico, desde la federación sugieren “implementar planes integrales con partidas presupuestarias asignadas”, como propuesta para las elecciones de este 2019, “para garantizar un acceso en equidad a los medicamentos huérfanos”. Subraya así el presidente de FEDER la importancia del “Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes de la Comunidad de Madrid 2016-2020”. De acuerdo con datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), tan solo el 5 por ciento de estas patologías cuentan con tratamiento.

Actualmente, en España, la prestación de los servicios especializados para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras se realiza a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR). La intención de FEDER es “poner el foco en la necesidad de fortalecer su designación, garantizando su sostenibilidad y favoreciendo la coordinación con otros centros sanitarios a nivel nacional, pero también a través de las Redes Europeas de Referencia", detalla Carrión.

En este sentido, para el presidente de la federación, los principales retos de la entidad son unificar los criterios de participación para las redes europeas (España participa hoy en día en 17 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha en 2017), revisar las directrices que regulan la designación de los CSUR y su coordinación, y fomentar la participación activa de los pacientes con enfermedades raras.

Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuya idea es la visibilización y mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con patologías poco frecuentes a través de diferentes iniciativas.

Este año, el lema de la campaña promovida por FEDER es ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’, mensaje que busca un reconocimiento a nivel internacional de estas patologías y fomentar un trabajo en red entre los diferentes países para abordar su tratamiento.

Con el objetivo de acercar a toda la sociedad esta campaña, la federación ha creado un hashtag para viralizar en redes, #SomosFEDER, cuenta con la imagen de Christian Gálvez como embajador y en las próximas semanas se celebrarán alrededor de un centenar de actividades repartidas por la geografía española.