Hipercolesterolemia familiar: una enfermedad genética
La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, que se encuentra en el cromosoma 19. Estos receptores a nivel hepático, son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre.
La persona afecta de hipercolesterolemia familiar tiene el 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50 por ciento de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia padecerá también hipercolesterolemia familiar.
Si un niño o adulto, hijo de un paciente con esta enfermedad, tiene niveles normales de colesterol, no debe preocuparse ya que ha heredado el gen normal, y no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Sin embargo, pueden existir hasta un 8 por ciento de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol, especialmente en la edad joven. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante el diagnóstico genético.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol LDL. Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general lo presenta. En España, se calcula entre 80.000-100.000 las personas con hipercolesterolemia familiar (HF).
La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50 por ciento de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad.
La importancia del diagnóstico precoz
La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar aún no están diagnosticadas ni tratadas. Por lo tanto, es muy importante hacer el diagnóstico de forma precoz para poner en marcha medidas de tratamiento y control, y de esta forma prevenir el infarto de miocardio.
El diagnostico de certeza es la determinación genética. Los métodos basados en el análisis de ADN del gen del receptor de LDL (estudio genético) establecen el diagnóstico de certeza y son los recomendados por las guías internacionales.
Tratamiento
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar constituyen una población con un elevado riesgo para el desarrollo prematuro de enfermedad coronaria. Una vez realizado el diagnóstico, es importante que los pacientes conozcan que el peligro de sufrir un infarto de miocardio precoz es elevado y que se puede reducir cuando reciben tratamiento farmacológico de forma regular.
El tratamiento de las hipercolesterolemias familiares incluye tanto el manejo de la hiperlipemia como el de los demás factores de riesgo. La corrección del sobrepeso, la supresión del alcohol cuando existe aumento de triglicéridos, el realizar ejercicio físico y una dieta baja en grasas saturadas suelen ser medidas que ayudan a corregir la hiperlipemia.
Los fármacos de elección cuando las medidas higiénico-dietéticas han sido insuficientes son las estatinas. En aquellas personas con predominio de los triglicéridos, los fibratos son los fármacos de elección. La asociación de estatinas y fibratos a dosis bajas es una combinación muy eficaz cuando no se consigue controlar la hiperlipemia con un solo fármaco.
En cualquier caso, y a pesar de seguir un tratamiento con fármacos, nunca se debe abandonar los hábitos de vida saludable.
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19/10/2011
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15/09/2009
