Hipercolesterolemia familiar: una enfermedad genética

La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol LDL. Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general lo presenta. En España, se calcula entre 80.000-100.000 las personas con hipercolesterolemia familiar (HF).

La importancia de su diagnóstico precoz radica en la alta probabilidad de padecer infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50 por ciento de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad.

La importancia del diagnóstico precoz

La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar aún no están diagnosticadas ni tratadas. Por lo tanto, es muy importante hacer el diagnóstico de forma precoz para poner en marcha  medidas de tratamiento y control, y de esta forma prevenir el infarto de miocardio.

El diagnostico de certeza es la determinación genética. Los métodos basados en el análisis de ADN del gen del receptor de LDL (estudio genético) establecen el diagnóstico de certeza y son los recomendados por las guías internacionales.

Tratamiento

Los pacientes con hipercolesterolemia familiar constituyen una población con un elevado riesgo para el desarrollo prematuro de enfermedad coronaria. Una vez realizado el diagnóstico, es importante que los pacientes conozcan que el peligro de sufrir un infarto de miocardio precoz es elevado y que se puede reducir cuando reciben tratamiento farmacológico de forma regular.

El tratamiento de las hipercolesterolemias familiares incluye tanto el manejo de la hiperlipemia como el de los demás factores de riesgo. La corrección del sobrepeso, la supresión del alcohol cuando existe aumento de triglicéridos, el realizar ejercicio físico y una dieta baja en grasas saturadas suelen ser medidas que ayudan a corregir la hiperlipemia.

Los fármacos de elección cuando las medidas higiénico-dietéticas han sido insuficientes son las estatinas. En aquellas personas con predominio de los triglicéridos, los fibratos son los fármacos de elección. La asociación de estatinas y fibratos a dosis bajas es una combinación muy eficaz cuando no se consigue controlar la hiperlipemia con un solo fármaco.

En cualquier caso, y a pesar de seguir un tratamiento con fármacos, nunca se debe abandonar los hábitos de vida saludable.