Una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada

Existen más de 7.000 enfermedades raras, pero sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas mil

A pesar de su baja prevalencia individual, se estima que entre un 6 y un 8 por ciento de la población –lo que supone unos 3 millones de españoles- padecen alguna de las aproximadamente 7.000 patologías consideradas enfermedades raras. Una enfermedad rara es toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 (aunque la gran mayoría tienen una prevalencia aún menor) y a pesar de que se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, todas ellas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entrañan para su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares.

"Son enfermedades poco conocidas, muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces, existen muchos casos de pacientes con enfermedades que aún no se han diagnosticado, y aunque se llamen enfermedades raras, en conjunto, son una de las patologías más frecuentes. Tres millones de españoles confirman que estamos ante un gran problema sociosanitario y que fomentar el conocimiento, investigación, tratamiento y diagnóstico de estas enfermedades debe ser una prioridad", comenta la doctora Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.

El 65 por ciento de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El 80 por ciento son genéticas, mientras que el resto debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. En la mitad de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30 por ciento de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento o ni siquiera de diagnóstico.

"El tiempo de diagnóstico es uno de los principales problemas. Se estima que, en España, una de cada cinco personas afectada por una enfermedad rara tarda hasta 10 años en ser diagnosticada", explica la doctora Calles. "Aunque hay muchas enfermedades que no tienen cura, si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente, en muchos casos es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida del paciente. En otros casos, un diagnóstico precoz permite detener el avance de la enfermedad. Por lo tanto es importantísimo mejorar en el diagnóstico de estas enfermedades, porque ponerle nombre a una dolencia es vital para poder aplicar una terapia".

Pero para ello es necesario fomentar la investigación de estas enfermedades. De las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que existen, solo se tiene conocimiento médico y científico de unas mil. Es decir, de aquellas que, aunque raras, son más frecuentes.