El pasado 18 de marzo se celebró el Día Europeo de la Narcolepsia, un trastorno neurológico crónico caracterizado por la incapacidad del cerebro para regular los ciclos de vigilia y sueño y cuyo síntoma más incapacitante es la somnolencia excesiva diurna. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que la narcolepsia afecta a unas 25.000 personas en España pero, teniendo en cuenta que se piensa que entre el 60 y el 80 por ciento de los pacientes no están diagnosticados y que, en muchas ocasiones, se detecta a los 6 o incluso 10 años de haber comenzado a tener los primeros síntomas, esta cifra puede ser aún mayor.

"El principal problema para el diagnóstico es que se trata de una enfermedad poco frecuente que se desarrolla paulatinamente, por lo que es común que su principal síntoma, la somnolencia excesiva, sea atribuido a otras causas como trabajo excesivo, falta de sueño o vaguería", señala la doctora Gemma Sansa Fayos, Coordinadora del Grupo de Estudio de Vigilia y Sueño de la SEN. "Por esa razón, en caso de experimentar somnolencia excesiva durante más de tres meses y/o debilidad muscular al expresar emociones es importante acudir al neurólogo. Aunque actualmente la narcolepsia no tiene cura, sus síntomas más incapacitantes, como la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía, pueden tratarse muy eficazmente".

Además de experimentar una necesidad imperiosa de dormir, que a veces se puede manifestar en una somnolencia tan repentina e intensa que hace que los enfermos se duerman en las situaciones más insospechadas, el 50 por ciento de los pacientes con narcolepsia tienen dificultad para dormir bien por la noche; el 20 por ciento sufre de pesadillas, parálisis y alucinaciones; el 80 por ciento presenta conductas automáticas o sonambulismo y un 20 por ciento padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad. Pero, además, un 70  de los casos presentan cataplejía, es decir, episodios de pérdida de tono muscular súbita y reversible que suelen ser desencadenados por emociones como la risa, el enfado, la sorpresa o la felicidad, lo que hace que los pacientes tiendan a intentar aislarse emocionalmente.

Aunque los primeros síntomas de la narcolepsia pueden aparecer a cualquier edad, en la gran mayoría de los casos suelen manifestarse entre los 10 y 25 años. "Los síntomas de la narcolepsia comienzan a manifestarse de forma paulatina, por lo que ante los primeros avisos, es habitual que no se le dé la relevancia que tienen. Pero es importante detectar esta enfermedad de forma precoz para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si no se diagnostica y no se trata, los pacientes pueden presentar dificultades sociales, cognitivas y psicológicas, como problemas de conducta, hiperactividad, déficit de atención, fracaso escolar o laboral, aislamiento social o baja autoestima", comenta Sansa.

En los últimos años se ha avanzado mucho en la investigación de esta enfermedad. Se sabe que la narcolepsia se produce cuando el cerebro experimenta una reducción del número de neuronas hipotalámicas encargadas de la síntesis de una proteína denominada hipocretina, responsable de mantenernos despiertos. Pero las causas por las que se pierden estas neuronas, son aún poco claras. "Aunque existe relación genética, el riesgo de los parientes de personas con narcolepsia es bajo. Por esa razón, se barajan otras como infección por estreptococo o características específicas del sistema inmunológico", explica la Gemma Sansa. "En todo caso, gracias a los avances que se han producido en la investigación de esta enfermedad pensamos que, a medida de que seamos capaces de sintetizar artificialmente hipocretina, es posible que logremos encontrar la cura".