Con motivo de la celebración del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, el próximo 24 de septiembre, la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) quiere hacer un llamamiento a la población para concienciar sobre los riesgos, y sobre la situación de infradiagnóstico, de esta enfermedad de base genética. La hipercolesterolemia familia (HF) es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana. Producida por mutaciones en diversos genes, provoca que, desde el nacimiento, los afectados muestren niveles muy altos de colesterol. Esto, a su vez, origina la aparición de arteriosclerosis en edades tempranas, siendo la manifestación más común de la arteriosclerosis el infarto de miocardio, que puede darse en la tercera o cuarta década de la vida.

1 de cada 220 personas padecen HF

Según la Fundación FH (la fundación que promueve a nivel internacional el Día de la HF), 1 de cada 220 personas en el mundo padece esta enfermedad. Estos datos también han sido contrastados en nuestro entorno, donde un amplio estudio, llevado a cabo en pacientes de la Atención Primaria catalana, estimaba un porcentaje muy similar de personas afectadas por HF. Asimismo, la Fundación FH estima que, a nivel global, el 90% de los afectados no han sido diagnosticados (en España, algunos estudios hablan del 80%).

Según la SEA, “el estudio familiar es vital para detectar a tiempo a los afectados y poder iniciar el tratamiento”. Esto es así porque la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de base genética y trasmisión dominante; lo que quiere decir que la van a padecer el 50% de los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos). Las señales que pueden hacer sospechar sobre una HF, y ante las que habría que consultar con un médico, son la existencia de cifras de colesterol total muy elevadas (por ejemplo, más de 300 mg/dL) o si en la familia hay casos de infarto de miocardio o de muerte cardiovascular en edades jóvenes. Si se dan las dos situaciones anteriores y, además, aparecen depósitos de colesterol en la piel, es muy probable que el diagnóstico definitivo sea el de HF.

Tratamientos eficaces

Los profesionales de la Sociedad Española de Arteriosclerosis afirman que “los tratamientos actuales son muy eficaces para reducir drásticamente los niveles de colesterol y evitar la aparición del infarto de miocardio”. Los hay de dos tipos. Por un lado, deben tomarse medidas generales, como una alimentación adecuada, hacer ejercicio o no fumar. Además, todos los pacientes adultos con HF deben recibir tratamiento farmacológico (con frecuencia, combinado) para reducir el colesterol. La sanidad pública española, consciente de la gravedad de esta enfermedad, aprobó un decreto de aportación reducida en los medicamentos para esta patología; ello facilita el acceso y cumplimiento a la medicación y, por tanto, la consecución de objetivos. Existen tratamientos más recientes, de administración subcutánea, que pueden ser necesarios para los pacientes más graves o que no toleran la medicación oral. En este caso, serán los médicos especialistas hospitalarios quienes valorarán su indicación.

Confiar en los profesionales sanitarios

La Sociedad Española de Arteriosclerosis quiere recordar, en este Día Internacional de la HF, que “esta es una enfermedad que tiene consecuencias graves si no se diagnostica y aborda a tiempo; que afecta a pacientes de todas las edades, que a menudo cursa sin síntomas y que implica a diferentes especialistas en su diagnóstico y tratamiento”. Es por ello que recuerdan a la población que, ante la sospecha de Hipercolesterolemia Familiar (por casos de infartos prematuros en la familia o por niveles de colesterol total altos) “pueden ser remitidos por su médico de familia a una de las más de 70 Unidades de Lípidos (UL) que la SEA tiene repartidas por todo el territorio”. Las UL están dirigidas por profesionales sanitarios expertos en el diagnóstico y el tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar.