El poder del diagnóstico neonatal en la lucha contra la fibrosis quística

La Sociedad Española de Neumología Pediátrica destaca la importancia de implementar el programa de detección precoz en los recién nacidos de todo el territorio español

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad crónica grave de origen genético más frecuente en Europa. Su incidencia se estima entre 1/3500 y 1/6000 nacimientos y una de cada 25-30 personas son portadores sanos de la enfermedad.

Afecta a diferentes órganos, fundamentalmente a pulmones y aparato digestivo, y las infecciones pulmonares crónicas (tos, mucosidades espesas y dificultad para respirar) son sus síntomas más frecuentes. En casos graves, estas infecciones derivan en un deterioro progresivo de la función pulmonar y es necesario un trasplante de pulmón.

El pronóstico a largo plazo de la enfermedad depende del grado de afectación respiratoria, responsable del 95% de las muertes. En la actualidad, la esperanza de vida de los pacientes de FQ es de 45 años aproximadamente, gracias a factores como el diagnóstico precoz, la aparición de antimicrobianos más eficaces, el mejor estado nutricional de los niños y la creación de unidades especializadas en el tratamiento de esta enfermedad.

Programa de detección precoz

La Dra. Silvia Gartner, coordinadora del Grupo de Trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP), destaca que "es importante implementar el programa de detección precoz de la FQ en todo el territorio español".

No en vano, la detección precoz permite comenzar un tratamiento temprano y así ralentizar el progreso de la enfermedad, evitar las complicaciones y aumentar la supervivencia de estas personas.

En definitiva, la SENP aboga por regular y sistematizar el diagnóstico precoz de la enfermedad y extenderlo a todas las comunidades autónomas.

La prueba se conoce como cribado neonatal y comienza con el análisis de la sangre que se obtiene del talón de todos los recién nacidos en su tercer día de vida. Si el resultado es positivo, el cribado debe completarse con la prueba del sudor y un estudio genético, para confirmar o descartar el diagnóstico.

La prueba del sudor, base fundamental del diagnóstico de la Fibrosis Quística, mide la cantidad de cloro en el sudor y el estudio genético indica la mutación que presenta el enfermo y confirma el diagnóstico.

Actualmente el programa de diagnóstico precoz está implantado en algunas comunidades como Cataluña, que fue pionera hace 10 años, Baleares, Castilla-León, Galicia, Murcia, Extremadura y Aragón.