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Huesos de Cristal, cuando los huesos se rompen incluso sin causa aparente

Hoy es el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta y desde El Periódico de la Farmacia queremos apoyar a las personas que padecen la conocida como 'Huesos de Cristal' desvelando las claves de esta enfermedad. Tome nota.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

Es una enfermedad rara: su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es a la baja, ya que las formas livianas de la enfermedad con frecuencia no se diagnostican. En concreto, en España podría haber unas 2.700 personas aquejadas por una enfermedad que no entiende ni de razas ni de géneros.

¿Cuáles son las causas?

La OI es una enfermedad de tipo genético y, por tanto, hereditaria. Presenta herencia genética dominante, lo que quiere decir que cuando uno de los padres tiene OI cada hijo recién nacido tiene un 50 % de probabilidades de padecerla también.

Otras veces, la OI no es heredada, sino que es ocasionada por una mutación, es decir, un cambio esporádico e impredecible en la información genética que porta el ADN. La mutación es nuevamente de herencia dominante.

También puede ocurrir que la mutación espontánea, en vez de afectar a un único cigoto (óvulo o espermatozoide), afecte a una determinada porción de ellos en el padre o la madre, quien, por tanto, tiene cierta probabilidad de engendrar más de un hijo con esta enfermedad. A este fenómeno se le llama mosaicismo.

Es muy difícil diagnosticar los casos de mosaicismo: buscar la mutación en las células puede ser peor que buscar una aguja en un pajar.

Sea como sea, en la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17 ó COL1A2, en el cromosoma 7.

Por todo ello, se recomeinda buscar consejo genético personal.

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas de la OI son muchos y variados y lo habitual es que no todos aparezcan a la vez en una misma persona.

  • Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente).
  • Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
  • Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
  • Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
  • Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes).
  • Tono de voz agudo.
  • Estatura baja.
  • Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales".
  • Músculos débiles.
  • Articulaciones laxas.
  • Escoliosis.
  • Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
  • Estreñimiento.
  • Sudoración excesiva.
  • Coeficiente intelectual medio- alto.
  • Tono vital con tendencia al optimismo y la euforia.

¿Cómo se diagnostica?

Antes de que estos síntomas ni siquiera den la cara, se puede diagnosticar la enfermedad pues las técnicas actuales permiten hacerlo durante los meses de gestación.

Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.

¿Cómo se trata?

La osteogénesis imperfecta dura toda la vida y quien la padece requiere cuidados y control desde incluso antes de nacer, siempre y cuando sea posible y esté diagnosticado. Estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos y controles ecográficos son algunas de las ayudas con las que se cuenta en esta etapa.

Más tarde son esenciales ciertos cuidados neonatológicos: información y orientación a la familia y movilización precoz para evitar la tendencia a la pérdida de masa ósea y a las fracturas repetitivas.

En los niños con OI la rehabilitación debe comenzar pronto, ya que mantener un buen nivel funcional disminuye fracturas y fortalece huesos y músculos.

Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles y hay que procurar que exista carga y bidepestación incluso en el postoperatorio, cuando los pequeños lleven escayolas o férulas.

En la lucha contra la OI se cuenta también con tratamiento farmacológico y quirúrgico. Los médicos indicarán a quien padece la enfermedad lo que más le conviene.

Fuente: Asociación Nacional Huesos de Cristal