El pasado día 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha muy especial que tiene dos objetivos claros: concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. No en vano, las personas que padecen una enfermedad rara reclaman más ayuda médica y atención social y sueñan con que la ciencia consiga detener a estas enfermedades crónicas y degenerativas.

Los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), del  Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) nos abren las puertas de unas enfermedades más comunes de lo que parecen.

• ¿Qué son?: aquellas que tienen una baja incidencia en la población; concretamente cuando afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes.
• ¿Cómo son?: son patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte de origen genético.
• ¿A cuántas personas afectan?: a entre el 6 y el 8% de la población mundial. En nuestro país, más de tres millones de personas las padecen.
• ¿A quién puede afectar?: a cualquier persona, en cualquier etapa de la vida; aunque suelen ser miembros de una misma familia.
• ¿Cuál es el mapa de las enfermedades raras en España?: unas 50 enfermedades raras afectan a algunos millares de personas, unas 500 a unos centenares y algunos millares sólo a decenas.
• ¿Cuántos tipos hay?: se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también dentro de la misma enfermedad.
• ¿Cuánto se tardan en diagnosticar?: la baja frecuencia y la falta de conocimientos específicos de los médicos hace que el tiempo medio de diagnóstico sea de 5 años.
• ¿Qué efectos producen?: afectan a las capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y de comportamiento. Y en su mayor parte son crónicas y degenerativas; de hecho, el 65% son graves e invalidantes. Un dato: muchas minusvalías pueden coexistir en una misma persona.
• ¿Cuándo aparecen?: en 2 de cada 3 casos surgen antes de los dos años de edad.
• Prevalencia: aunque la mayoría se inician en la infancia, la prevalencia es mayor en los adultos debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves, y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía, como ciertas patologías autoinmunes entre las que se encuentra la esclerosis lateral amiotrófica.
• Esperanza de vida: en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.
• Tratamiento: sólo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.
• ¿Qué son los medicamentos huérfanos?: aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones poco frecuentes. Son fármacos de corte biotecnológico que requieren una alta inversión para un uso reducido. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación. Las empresas que los producen suelen ser las mismas que elaboran otros medicamentos pero necesitan una financiación especial que generalmente sólo los gobiernos pueden proporcionar, bien en forma de ayudas directas, bien en forma de ventajas fiscales y exenciones.
• ¿Con qué dificultades se encuentran las familias españolas con enfermedades raras?

1. Problemas para recibir un diagnóstico correcto y en poco tiempo.
2. Falta de información sobre la enfermedad y de dónde y cómo tratarla.
3. Alto coste del cuidado y tratamiento.
4. Continuos desplazamientos fuera de su provincia para diagnóstico y tratamiento.
5. Problemas de integración social, escolar y laboral del enfermo y riesgo de aislamiento social para la familia. Debido al apoyo continuado que requiere el afectado, algún familiar tiene que abandonar su trabajo.

• ¿Cómo se puede ayudar al enfermo?: apoyarle física y psicológicamente pero sin crearle falsas esperanzas; estar en contacto con asociaciones e instituciones que puedan proporcionarle toda la información sobre la enfermedad, su tratamiento, sus cuidados, ayudas técnicas y económicas.. y en los casos más extremos, ser sus ojos, sus manos, su voz para conseguir mejorar su calidad de vida.
• ¿Qué es el CREER?: es el Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias Ha sido creado por el Ministerio de Sanidad con el objetivo de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes. Depende para su funcionamiento del IMSERSO y está ubicado en Burgos.
• ¿Qué es el CIBERER?: el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) coordina y potencia la investigación sobre las enfermedades raras en España. Está formado por 60 grupos de investigación ligados a 29 instituciones.
• ¿Qué es FEDER?: compuesta por más de 200 asociaciones, desde la Federación Española de Enfermedades Raras se trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.

Fuente: EFE Salud y Federación Española de Enfermedades Raras.